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临床检测试剂分类
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CDH1或E-钙粘蛋白

CDH1 or E-cadherin CDH1或E-钙粘蛋白

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科-勒二氏综合症

Coffin-Lowry Syndrome (CLS) 科-勒二氏综合症

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假肥大型肌营养不良

Duchenne muscular dystrophy (DMD) 假肥大型肌营养不良

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多发性内分泌肿瘤

Multiple endocrine neoplasia (MEN) 多发性内分泌肿瘤

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DPP6,CRKL

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生长激素不反应性

Growth Hormone Insensitivity (GHI)生长激素不反应性

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微缺失综合症

Microdeletion syndromes 微缺失综合症

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P-450细胞色素

Cytochrome P-450 P-450细胞色素

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恶性高热症

Malignant Hyperthermia (MH) 恶性高热症

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共济答失调毛细血管扩张

Ataxia-Telangiectasia (AT)共济答失调毛细血管扩张

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